Liebe Leser*innen meines Blogs,
heute habe ich für euch einen Erfahrungsbericht einer EMAH! Einer Erwachsenen Mit Angeborenem Herzfehler! Denn das ist auch ein oft gedachter Gedanke von Eltern: wie wird das Leben in ein paar Jahren aussehen?
Ich freue mich also besonders, dass wir so auch einen Bericht aus der Sicht einer Erwachsenen haben! Vielen Dank, Sarah, dass du uns an deiner Geschichte teilhaben lässt! Ihr findet Sarah und ihre Geschichte auch auf Instagram.
Ich bin Sarah, mittlerweile 31 Jahre alt und ich wurde mit dem Noonan-Syndrom geboren. Schon während der Schwangerschaft haben Sie meiner Mutter mitgeteilt, dass meine Herztöne auffällig sind. Zur damaligen Zeit gab es noch keine so gute Pränataldiagnostik, wie es heut der Fall ist. Meiner Mutter wurde keine Wahl gelassen. Für einen Abbruch wäre es zu spät gewesen. Sie sagt heute, dass Sie sehr glücklich darüber ist.
Direkt nach meiner Geburt wurde eine Pulmonalstenose festgestellt. An dieser wurde ich als Kind mehrfach operiert. Da ich einige der typischen optischen Merkmale des Noonan-Syndroms aufwies, wurde die Diagnose schnell gestellt. Auch meine Eltern wurden Anfang der 90er-Jahre auf die damals bekannten GEN-Mutationen getestet Beide Negativ. KEIN NOONAN.
Für dich nachgeschlagen:
Noonan Syndrom – Pulmonalstenose
Doch das GEN, welches auch bei mir die Ursache für die Erkrankung ist, konnte auch bei mir bis vor einigen Wochen nicht mit Sicherheit festgestellt werden. Meine Diagnose erhielt ich nur aufgrund meiner äußerlichen Merkmale und meiner Symptome. Getestet wurde ich direkt nach der Geburt und erneut 2013 und 2022. Erst 2022 dann die Gewissheit. Mutation RIT 1.
Und auch dieses Foto gehört zu meiner Geschichte. Es kostet mich sehr viel Überwindung, das Bild offen zu posten, doch ich möchte authentisch über das leben mit dem Noonan-Syndrom aufklären. Bis auf ein paar kleine Einschränkungen aufgrund meines Herzfehlers (z.B. beim Sport) hatte ich eine ausgelassene Kindheit und Jugend.
Heute im Erwachsenenalter werden meine Symptome leider schlimmer für meinen allgemeinen Gesundheitszustand. Schon seit einigen Jahren litt ich besonders in den Sommermonaten an Ödemen und Wassereinlagerungen im ganzen Körper.
Bislang behalf ich mir mit kleineren Hausmitteln. Die Ärzte waren der Meinung, dass dies bei meinem Herzfehler mit dazu gehört. Ich solle mir keine Sorgen machen.
Heute kenne ich den Grund für diese Probleme. Eine Lymphabflussstörung.
Mein Lymphsystem ist aufgrund der Grunderkrankung Noonan-Syndrom genetisch falsch angelegt. Die Wassereinlagerungen bilden sich aktuell glücklicherweise langsam zurück. Eine MCT-Diät hilft mir dabei.
Abschließend möchte ich sagen, dass ich mir meine Lebensfreude nicht nehmen lassen werde.
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